Genetická onemocnění lze rozdělit do několika hlavních typů podle způsobu dědičnosti a mechanismu vzniku:

Autosomálně dominantní onemocnění

K rozvoji onemocnění postačuje, aby jedna kopie mutovaného genu byla zděděna od jednoho rodiče. Tím pádem je riziko pro potomky postiženého 50%. Např.: Huntingtonova choroba nebo Marfanův syndrom

Open

Autosomálně recesivní onemocnění

Onemocnění se projeví pouze tehdy, pokud jedinec zdědí dvě mutované kopie genu (jednu od každého rodiče). Např. Cystická fibróza, Fenylketonurie (PKU)

Open

X-vázaná onemocnění

Onemocnění vázaná na chromozomu X jsou nemoci způsobené geny nacházejícími se na chromozomu X. Onemocnění se častěji projevuje u mužů, protože mají pouze jeden chromozom X. Ženy mohou být přenašečky. Např.: Duchennova svalová dystrofie, Hemofilie

Dominantní X-vázané onemocnění

Recesivní X-vázané onemocnění

Y - vázaná onemocnění

Tato onemocnění se týkají genů umístěných na Y chromozomu. Y chromozom je jeden z pohlavních chromozomů a je přítomen pouze u mužů. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom (XY), zatímco ženy mají dva X chromozomy (XX). Geny na Y chromozomu se tím pádem dědí pouze z otce na syna. Např: Y-vázaná oligozoospermie nebo Y-vázaná anhidrotická ektodermální dysplazie.

Mitochondriální onemocnění

Tato onemocnění jsou způsobena mutacemi v mitochondriální DNA, která se dědí v naprosté většině případů po matce. Např.: Leberova dědičná optická neuropatie, Mitochondriální myopatie

Multifaktoriální onemocnění

Onemocnění, která jsou způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů. Např.: Diabetes typu 2, Srdeční choroby

Chromozomální abnormality

Tyto poruchy vznikají v důsledku změn v počtu nebo struktuře chromozomů. Např. Downův syndrom (trizomie 21), Turnerův syndrom. DNAmeter tyto choroby umí díky celogenomové sekvenaci také vyhodnotit.

Monogenové onemocnění

Jedná se o onemocnění způsobené jedním nefunkčním genem.

Multigenové onemocnění

Jedná se o onemocnění způsobené kombinací několika nefunkčních genů.