Když si představíme DNA jako knihu, psanou čtyřmi písmeny A, C, G a T, tak můžeme při jejím čtení číst celý genom, nebo jen exom.

Celogenom

Veškerá genetická informace našeho DNA. Celý genom – je jako přečíst úplně celou knihu od prvního písmene po poslední, včetně každé mezery, čárky nebo poznámky pod čarou. Celogenom obsahuje veškeré informace v naší DNA včetně těch, které mají jiné úkoly, než dávat přímý návod pro tělo a jak má fungovat. Celogenom obsahuje exony (obsahující geny), ale i introny, jejíž funkce teprve věda postupně poznává. V DNAmeteru provádíme vždy sekvenaci celogenomu. Celogenomová sekvenace umožňuje nejen určit přítomnost genu a jeho případné mutace, ale i zda gen není na jiném chromosomu. Toto například nelze zjistit při čtení exomu. Kromě sekvenace DNA naše služba zároveň sekvenuje mtDNA.

Exom

Exom představuje pouze tu část DNA, která prostřednictvím exonů obsahující geny kóduje proteiny. Představuje ty kapitoly v naší knize DNA, které se přímo týkají našeho těla a jeho fungování – obsahuje např. kapitoly, jak si má naše tělo vytvořit svaly, jakou má mít barvu očí atd. Exom tvoří malou část celé knihy, ale je velmi důležitý, protože právě tady mohou být chyby, které způsobují nemoci.