Jaká onemocnění vyšetřujeme?

155240

Medulární karcinom štítné žlázy

Zvětšení štítné žlázy, bolesti krku, kašel

Chirurgie, radiojódová terapie, chemoterapie

171400

Vícenásobná endokrinní neoplazie IIA

Předčasná puberta, nádory štítné žlázy, pankreatu, nadledvin

Chirurgie, hormonální terapie

162300

Vícenásobná endokrinní neoplazie IIB

Nádory štítné žlázy, prsu, adrenální hyperplazie

Chirurgie, hormonální terapie

604370

Mutace BRCA1

Zvýšené riziko rakoviny prsu a ovaria

Preventivní chirurgické zákroky, chemoterapie

612555

Mutace BRCA2

Zvýšené riziko rakoviny prsu a ovaria

Preventivní chirurgické zákroky, chemoterapie

114480

Rakovina prsu

Tvorba nádorů v prsu, změny velikosti prsu

Chemoterapie, chirurgie, radioterapie

168000

Paragangliom a feochromocytom 1

Zvýšený krevní tlak, bolesti hlavy, pocení

Chirurgie, léčba alfa- a beta-blokátory

601650

Paragangliom a feochromocytom 2

Zrychlený tep, bolesti hlavy, hypertenze

Chirurgie, chemoterapie

605373

Paragangliom a feochromocytom 3

Zvýšený krevní tlak, návaly horka, úzkost

Chirurgie, medikace

115310

Paragangliom a feochromocytom 4

Zvýšený tep, návaly horka, bolesti hlavy

Chirurgie, léčba příznaků

171300

Feochromocytom

Záchvaty vysokého krevního tlaku, pocení

Chirurgické odstranění nádorů

609310

Lynchův syndrom 2

Rakovina tlustého střeva, endometria, vaječníků

Chirurgie, chemoterapie, genetické poradenství

120435

Lynchův syndrom 1

Rakovina tlustého střeva, endometria, žaludku

Chirurgie, chemoterapie, genetické poradenství

614350

Lynchův syndrom 5

Rakovina tlustého střeva, endometria, vaječníků

Chirurgie, chemoterapie, genetické poradenství

614337

Lynchův syndrom 4

Rakovina tlustého střeva, endometria, vaječníků

Chirurgie, chemoterapie, genetické poradenství

191100

Tuberózní skleróza 1

Epilepsie, kožní léze, poruchy vývoje

Léčba symptomů, antiepileptika, chirurgie

613254

Tuberózní skleróza 2

Kožní nádory, mentální retardace, záchvaty

Antiepileptika, chirurgické zákroky

211980

Rakovina plic

Kašel, dušnost, bolesti na hrudi, únava

Chemoterapie, radioterapie, chirurgická léčba

131100

Vícenásobná endokrinní neoplazie typu 1

Nádory parathyroidních žláz, hypofýzy, pankreatu

Chirurgie, hormonální terapie

608456

MUTYH-asociovaná polypóza

Polypy v tlustém střevě, rakovina tlustého střeva

Chirurgie, genetické poradenství

101000

Schwannomatoza spojená s NF2

Vestibulární schwannomy, ztráta sluchu

Chirurgie, radiační terapie

174900

Syndrom juvenilní polypózy

Polypy ve střevě, krvácení z konečníku

Chirurgie, sledování

175050

Syndrom juvenilní polypózy a dědičná hemoragická telangiektázie

Polypy v tlustém střevě, krvácení, plicní arteriální malformace

Chirurgie, genetické poradenství

151623

Li-Fraumeni syndrom

Rakoviny prsu, kostí, mozku, nadledvin, sarkomy

Chemoterapie, chirurgie, genetické poradenství

175200

Peutz-Jeghersův syndrom

Polypy v trávicím traktu, pigmentace kůže

Chirurgie, sledování

158350

PTEN hamartomový tumorový syndrom

Rakoviny prsu, endometria, štítné žlázy, pigmentace kůže

Chirurgie, genetické poradenství

180200

Retinoblastom

Ztráta zraku, nádory sítnice u dětí

Chemoterapie, oční chirurgie, radioterapie

193300

Von Hippel-Lindau syndrom

Nádory v ledvinách, sítnici, nadledvinách

Chirurgie, sledování, případně transplantace

175100

Familiární adenomatózní polypóza

Polypy v tlustém střevě, rakovina tlustého střeva

Chirurgie, genetické poradenství

194070

Syndrom Wilmsova nádoru, spojený s WT1

Rakovina ledvin, vada močového systému

Chirurgie, chemoterapie, radioterapie

154700

Marfanův syndrom

Vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, problémy srdce

Chirurgie, léky na zlepšení srdeční funkce

609192

Loeys-Dietz syndrom 1

Aortální aneuryzma, plicní problémy, deformace obličeje

Chirurgie, sledování, léky na zlepšení srdeční funkce

610168

Loeys-Dietz syndrom 2

Aortální aneuryzma, plicní problémy, deformace obličeje

Chirurgie, sledování, léky na zlepšení srdeční funkce

613795

Loeys-Dietz syndrom 3

Aortální aneuryzma, problémy s cévami a klouby

Chirurgie, sledování, léky na zlepšení srdeční funkce

611788

Aortální aneuryzma, familiární thorakální 6

Bolesti na hrudi, dušnost, abnormální cévy

Chirurgie, sledování

132900

Aortální aneuryzma, familiární thorakální 4

Bolesti na hrudi, dušnost, abnormální cévy

Chirurgie, sledování

609040

ARVD9 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 9)

Arhythmie, srdeční selhání

Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace

607450

ARVD8 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 8)

Arhythmie, srdeční selhání

Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace

610476

ARVD11 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 11)

Arhythmie, srdeční selhání

Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace

604400

ARVD5 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 5)

Arhythmie, srdeční selhání

Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace

610193

ARVD10 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 10)

Arhythmie, srdeční selhání

Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace

604772

CPVT1 (Catecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie 1)

Záchvaty arytmií, synkopa, náhlá smrt

Beta-blokátory, ICD (implantabilní kardiostimulátor)

611938

CPVT2 (Catecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie 2)

Záchvaty arytmií, synkopa, náhlá smrt

Beta-blokátory, ICD (implantabilní kardiostimulátor)

615441

CPVT5 (Catecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie 5)

Záchvaty arytmií, synkopa, náhlá smrt

Beta-blokátory, ICD (implantabilní kardiostimulátor)

601494

CMD1D (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1D)

Srdeční selhání, únava, dušnost

Léky na srdeční selhání, transplantace srdce

115200

CMD1A (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1A)

Srdeční selhání, únava, dušnost

Léky na srdeční selhání, transplantace srdce

617047

CMH26 (Kardiomyopatie hypertrofická typu 26)

Dušnost, bolesti na hrudi, srdeční arytmie

Léky, chirurgie, případně transplantace

604145

CMD1G (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1G)

Srdeční selhání, únava, dušnost

Léky na srdeční selhání, transplantace srdce

613881

CMD1HH (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1HH)

Srdeční selhání, únava, dušnost

Léky na srdeční selhání, transplantace srdce

604765

CMD1I (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1I)

Srdeční selhání, únava, dušnost

Léky na srdeční selhání, transplantace srdce

613172

CMD1DD (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1DD)

Srdeční selhání, únava, dušnost

Léky na srdeční selhání, transplantace srdce

611879

CMD1Z (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1Z)

Srdeční selhání, únava, dušnost

Léky na srdeční selhání, transplantace srdce

143890

FHCL1 (Rodinná hypertrofická kardiomyopatie 1)

Zvýšené riziko srdečních arytmií, srdeční selhání

Léky na srdeční arytmii, sledování, transplantace

144010

FHCL2 (Rodinná hypertrofická kardiomyopatie 2)

Zvýšené riziko srdečních arytmií, srdeční selhání

Léky na srdeční arytmii, sledování, transplantace

603776

FHCL3 (Rodinná hypertrofická kardiomyopatie 3)

Zvýšené riziko srdečních arytmií, srdeční selhání

Léky na srdeční arytmii, sledování, transplantace

192600

CMH1 (Kardiomyopatie hypertrofická 1)

Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi

Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace

115197

CMH4 (Kardiomyopatie hypertrofická 4)

Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi

Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace

613690

CMH7 (Kardiomyopatie hypertrofická 7)

Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi

Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace

115196

CMH3 (Kardiomyopatie hypertrofická 3)

Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi

Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace

608751

CMH8 (Kardiomyopatie hypertrofická 8)

Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi

Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace

612098

CMH11 (Kardiomyopatie hypertrofická 11)

Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi

Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace

600858

CMH6 (Kardiomyopatie hypertrofická 6)

Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi

Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace

608758

CMH10 (Kardiomyopatie hypertrofická 10)

Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi

Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace

192500

LQT1 (Syndrom dlouhého QT intervalu 1)

Záchvaty, mdloby, náhlá smrt

Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor

613688

LQT2 (Syndrom dlouhého QT intervalu 2)

Záchvaty, mdloby, náhlá smrt

Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor

603830

LQT3 (Syndrom dlouhého QT intervalu 3)

Záchvaty, mdloby, náhlá smrt

Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor

616247

LQT14 (Syndrom dlouhého QT intervalu 14)

Záchvaty, mdloby, náhlá smrt

Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor

616249

LQT15 (Syndrom dlouhého QT intervalu 15)

Záchvaty, mdloby, náhlá smrt

Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor

618782

LQT16 (Syndrom dlouhého QT intervalu 16)

Záchvaty, mdloby, náhlá smrt

Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor

601144

Brugada syndrom 1

Abnormální EKG, srdeční arytmie, mdloby

Implantabilní kardiostimulátor, léky na arytmii

130050

Ehlers-Danlos syndrom, vaskulární typ

Křehká pokožka, krvácení, problémy s cévami

Léčba zaměřená na prevenci zranění, chirurgické zákroky při komplikacích

253260

Deficience biotinidázy

Vypadávání vlasů, kožní vyrážky, ztráta sluchu, svalová slabost

Podávání biotinu (vitamin B7)

301500

Fabryho nemoc

Bolesti, kožní vyrážky, ztráta pocitu v rukou a nohou, srdeční problémy

Enzymová substituční terapie, analgetika, léky na zlepšení funkce srdce

311250

Deficience ornithintranskarbamylázy

Zvracení, letargie, křeče, kóma, selhání jater

Dieta s nízkým obsahem bílkovin, podávání argininu, suplementace

232300

Pompeho nemoc

Svalová slabost, problémy s dýcháním, srdeční problémy

Enzymová substituční terapie (alglucosidáza alfa), fyzioterapie

600376

HHT2 (Hereditární hemorrhagická telangiektázie 2)

Krvácení z nosu, kapilární malformace, krvácení v trávicí soustavě

Léčba symptomatická (např. laserová terapie, léky na zastavení krvácení)

187300

HHT1 (Hereditární hemorrhagická telangiektázie 1)

Krvácení z nosu, kapilární malformace, krvácení v trávicí soustavě

Léčba symptomatická (např. laserová terapie, léky na zastavení krvácení)

145600

MHS1 (Maligní hypertermie syndrom 1)

Hypertermie, svalová rigidity, zrychlený srdeční tep po anestézii

Prevence: vyhýbání se určitým anestetikům, dantrolen (léčba záchvatu)

601887

MHS5 (Maligní hypertermie syndrom 5)

Hypertermie, svalová rigidity, zrychlený srdeční tep po anestézii

Prevence: vyhýbání se určitým anestetikům, dantrolen (léčba záchvatu)

204100

Leberova vrozená amaurosa 2

Ztráta zraku od narození, degenerace sítnice

Žádná specifická léčba, podpůrná péče (např. pomůcky pro zrakově postižené)

613794

Retinitis pigmentosa 20

Ztráta periferního vidění, noční slepota, zúžení zorného pole

Žádná specifická léčba, podpůrná péče (např. pomůcky pro zrakově postižené)

235200

Hereditární hemochromatóza

Nadměrné ukládání železa v těle, únava, bolesti kloubů, poškození jater

Flebotomie (odstranění krve), suplementace s vitamínem C

277900

Wilsonova nemoc

Ukládání mědi v játrech, nervových buňkách a rohovce, cirhóza jater

Chelátová terapie (získání mědi z těla), dieta s nízkým obsahem mědi

600496

Diabetes mellitus typu MODY (Maturity-onset diabetes of the young)

Vysoká hladina cukru v krvi, začátek nemoci v mládí, bez inzulínové závislosti

Léky na snížení hladiny cukru, dieta, cvičení

201450

Deficience ACADM

Hypoglykémie, zvracení, letargie, kóma (během metabolického stresu)

Dieta s omezením dlouhých řetězců mastných kyselin, podávání L-carnitinu

201475

Deficience VLCAD

Hypoglykémie, zvracení, letargie, svalová slabost

Dieta s omezením dlouhých řetězců mastných kyselin, podávání L-carnitinu

201910

Adrenální hyperplazie III

Neplodnost, nevyvinuté pohlavní orgány, nadměrné vylučování testosteronu

Kortikosteroidy, hormonální terapie

215700

Klasická citrulinémie

Zvracení, letargie, křeče, kóma (během metabolického stresu)

Dieta s nízkým obsahem bílkovin, podávání citrulinu

219700

Cystická fibróza

Chronické plicní infekce, zažívací problémy, poruchy růstu

Léky na zlepšení plicní funkce, fyzioterapie, transplantace plic

231670

Glutarová acidémie I

Křeče, zvracení, letargie, progresivní neurologické postižení

Dieta s nízkým obsahem bílkovin, suplementace L-carnitinem

236200

Homocystinurie z deficitu CBS

Oční problémy, trombóza, mentální retardace, křehkost kostí

Vitamíny (B6, B12, kyselina listová), antikoagulační léčba

253260

Deficience biotinidázy

Vypadávání vlasů, kožní vyrážky, ztráta sluchu, svalová slabost

Podávání biotinu (vitamin B7)

261600

Fenylketonurie

Mentální retardace, kožní vyrážky, problémy s růstem

Dieta s nízkým obsahem fenylalaninu

270400

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Mentální retardace, vrozené vady, růstové problémy

Symptomatická léčba, podpora vývoje, fyzioterapie

146300

Hypofosfatasie (dospělá forma)

Křehkost kostí, osteomalacie, zlomeniny, bolest v kostech

Léky na posílení kostí, fyzioterapie

201470

Deficience ACADS

Hypoglykémie, zvracení, letargie, svalová slabost

Dieta s omezením dlouhých řetězců mastných kyselin, podávání L-carnitinu

207900

Argininosuccinátová acidurie

Zvracení, letargie, křeče, kóma (během metabolického stresu)

Dieta s omezením bílkovin, podávání citrulinu, amoniaková detoxikace

223900

Hereditární senzorická a autonomní neuropatie III

Snížená citlivost, bolest, autonomní dysfunkce, deformity

Symptomatická léčba (analgetika, podpůrná péče)

230500

GM1-gangliosidóza, typ I

Zpomalování vývoje, ztráta motorických schopností, hepatomegalie

Symptomatická léčba, genetická poradenství

230600

GM1-gangliosidóza, typ II

Progresivní neurodegenerace, křeče, ztráta motorických schopností

Symptomatická léčba, genetická poradenství

230650

GM1-gangliosidóza, typ III

Progresivní neurodegenerace, ztráta motorických schopností

Symptomatická léčba, genetická poradenství

232400

Glykogenóza typu III

Hypoglykémie, svalová slabost, růstové problémy

Dieta s omezením sacharidů, podávání glukózy

236250

Deficience MTHFR

Zvýšená hladina homocysteinu, zvýšené riziko trombózy, poruchy vývoje

Podávání kyseliny listové, vitamínů B6 a B12

271900

Canavanova nemoc

Mentální retardace, ztráta motorických schopností, nystagmus

Symptomatická léčba, genetická poradenství

272800

Tay-Sachsova nemoc

Neurodegenerace, ztráta motorických funkcí, slepota, ztráta sluchu

Symptomatická léčba, genetická poradenství

609016

LCHAD deficience

Hypoglykémie, svalová slabost, hepatomegalie, kardiomyopatie

Dieta s nízkým obsahem tuků, podávání L-carnitinu

137750

Glaukom s otevřeným úhlem 1A

Zhoršení zraku, bolest v očích, zúžení zorného pole

Lék na snížení očního tlaku, operace

231300

Primární kongenitální glaukom 3A

Zhoršení zraku, zvětšení oka, citlivost na světlo

Chirurgické zákroky, léky na snížení očního tlaku

188050

THPH1

Oční problémy, snížená citlivost na světlo

Oční podpora, korekce refrakčních vad

188055

THPH2

Oční problémy, snížená citlivost na světlo

Oční podpora, korekce refrakčních vad

220290

Autosomalní recesivní hluchota 1A

Ztráta sluchu, vrozená nebo postupná ztráta sluchu

Naslouchátka, kochleární implantáty

274600

Pendredův syndrom

Sluchová ztráta, zvětšené štítné žlázy, struma, problémy s rovnováhou

Naslouchátka, léčba štítné žlázy, chirurgické zákroky

276900

Usherův syndrom, typ I

Vrozená hluchota, progresivní ztráta zraku (retinitis pigmentosa), problémy s rovnováhou

Naslouchátka, kochleární implantáty, rehabilitace zraku

276901

Usherův syndrom, typ IIA

Progresivní hluchota, retinitis pigmentosa, problémy s rovnováhou

Naslouchátka, kochleární implantáty, rehabilitace zraku

600060

Autosomalní recesivní hluchota 2

Ztráta sluchu, často vrozená, neprogresivní

Naslouchátka

600316

Autosomalní recesivní hluchota 3

Vrozená ztráta sluchu, obvykle neprogresivní

Naslouchátka

600652

Autosomalní dominantní hluchota 4A

Progresivní ztráta sluchu v dospělosti

Naslouchátka

600791

Neurosenzorická nonsyndromová recesivní hluchota 4

Vrozená hluchota, typická je u dětí

Naslouchátka

601072

Autosomalní recesivní hluchota 8

Ztráta sluchu, obvykle vrozená

Naslouchátka

601317

Autosomalní dominantní hluchota 11

Progresivní ztráta sluchu

Naslouchátka

601543

Autosomalní dominantní hluchota 8

Progresivní ztráta sluchu

Naslouchátka

601544

Autosomalní dominantní hluchota 3A

Progresivní ztráta sluchu

Naslouchátka

603629

Autosomalní recesivní hluchota 21

Ztráta sluchu, často vrozená

Naslouchátka

613079

Autosomalní recesivní hluchota 77

Vrozená nebo progresivní ztráta sluchu

Naslouchátka

306900

Hemofilie B

Problémy s krvácením, prodloužený čas srážlivosti krve

Podávání faktoru IX

306700

Hemofilie A

Problémy s krvácením, prodloužený čas srážlivosti krve

Podávání faktoru VIII

231000

Gaucherova nemoc, typ III

Progresivní neurodegenerace, hepatomegalie, splenomegalie, neurologické problémy

Enzymová substituční terapie

230800

Gaucherova nemoc, typ I

Hepatomegalie, splenomegalie, osteoporóza, anémie, únavnost

Enzymová substituční terapie

230900

Gaucherova nemoc, typ II

Neurologické problémy, zpomalený vývoj, hepatomegalie, splenomegalie

Symptomatická léčba

253300

Spinální muskulární atrofie 1

Vrozená svalová slabost, problémy s dýcháním, polykáním

Fyzioterapie, respirační podpora, genetická terapie

253400

Spinální muskulární atrofie 3

Postupná svalová slabost, problémy s chůzí a pohyblivostí

Fyzioterapie, respirační podpora, genetická terapie

253550

Spinální muskulární atrofie 2

Slabost v dolních končetinách, problémy s chůzí, ztráta reflexů

Fyzioterapie, respirační podpora, genetická terapie

310200

Duchenneova svalová dystrofie

Svalová slabost, ztráta chůze, problémy s dýcháním a srdečními funkcemi

Fyzioterapie, srdeční a respirační podpora, steroidy

302045

Kardiomyopatie, dilatovaná, typ 3B

Zvětšení srdce, problémy se srdcem, srdeční selhání

Léky na srdce, transplantace srdce

300376

Beckerova svalová dystrofie

Mírná svalová slabost, ztráta chůze ve středním věku, problémy s dýcháním

Fyzioterapie, steroidy

257220

Niemann-Pickova nemoc, typ C1

Neurologické symptomy, hepatomegalie, problémy s polykáním, ztráta motorických schopností

Symptomatická léčba, genetická terapie v experimentálním stádiu

607625

Niemann-Pickova nemoc, typ C2

Hepatomegalie, neurologické poruchy, ztráta motoriky

Symptomatická léčba, genetická terapie v experimentálním stádiu

214100

Peroxisomální biogeneze, porucha 1A

Neurologické problémy, hepatomegalie, zrakové a sluchové poruchy

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

614870

Peroxisomální biogeneze, porucha 6A

Problémy s játry, oči, centrální nervovou soustavou

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

614859

Peroxisomální biogeneze, porucha 3A

Hepatomegalie, neurologické problémy

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

614883

Peroxisomální biogeneze, porucha 11A

Zrakové a sluchové problémy, hepatomegalie, neurologické potíže

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

614887

Peroxisomální biogeneze, porucha 13A

Neurologické problémy, hepatomegalie, kardiovaskulární problémy

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

614876

Peroxisomální biogeneze, porucha 8A

Poruchy růstu, zrakové a sluchové problémy, hepatomegalie

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

614866

Peroxisomální biogeneze, porucha 5A

Neurologické poruchy, zrakové problémy, hepatomegalie

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

614862

Peroxisomální biogeneze, porucha 4A

Hepatomegalie, neurologické problémy, problémy s růstem

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

614879

Peroxisomální biogeneze, porucha 9B

Neurologické problémy, zrakové problémy, hepatomegalie

Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba

125851

MODY, typ II

Mírná hyperglykémie, cukrovka typu 2, bez inzulínové závislosti

Dieta, léky na diabetes

600496

MODY, typ III

Mírná hyperglykémie, cukrovka typu 2, bez inzulínové závislosti

Dieta, léky na diabetes

125850

MODY, typ I

Mírná hyperglykémie, cukrovka typu 2, bez inzulínové závislosti

Dieta, léky na diabetes

105400

Amyotrofická laterální skleróza 1

Progresivní slabost svalů, problémy s dýcháním, polykáním

Léky, respirační podpora, fyzioterapie

105550

Frontotemporální demence a/nebo amyotrofická laterální skleróza 1

Progresivní demence, slabost svalů, problémy s chůzí, motorické problémy

Symptomatická léčba, podpůrná péče

208900

Ataxie-telangiektázie

Progresivní ataxie, dilatace cév, imunodeficience, rakovina

Symptomatická léčba, imunologická podpora

310400

X-vázaná myotubulární myopatie

Slabost svalů, problémy s dýcháním, hypotonie

Fyzioterapie, respirační podpora

300068

Syndrom Androgenové neimunnosti

Neúplný vývoj mužských pohlavních orgánů, ženské pohlavní znaky u genetických mužů

Hormony, chirurgická léčba

301050

Alportův syndrom 1

Hematurie, progresivní selhání ledvin, ztráta sluchu

Léčba ledvin, sluchová podpora, transplantace ledvin

154700

Marfanův syndrom

Problémy s kardiovaskulárním systémem, vysoká výška, dlouhé končetiny, problémy s očima

Chirurgie, kardiologická péče, genetické poradenství