DNAmeter Viewer

DNAmeter Viewer je výkonný nástroj dostupný zákazníkovi v našem portálu a je určen pro vizualizaci genomických dat pro provedení detailní analýzy genetických variant. Možnost podívat se na jednotlivé varianty v DNA prohlížeči, přináší několik výhod:

Výhody vizualizace variant v DNA prohlížeči

1. Rychlá identifikace variant

   • Zobrazení konkrétních mutací, jejich polohy na chromozomu a dopad na geny.

2. Porovnání referenční a alternativní sekvence

   • Umožňuje vizuálně ověřit rozdíly mezi sekvenovanými daty a referenčním genomem.

3. Posouzení kvality sekvenování

   • Pomáhá identifikovat chyby v sekvenování díky zobrazení pokrytí čtení (coverage) a hlášení o kvalitě.

4. Vizualizace v kontextu genomu

   • Umožňuje zobrazení širší oblasti genomu kolem varianty, což pomáhá pochopit možné regulační a funkční souvislosti.

5. Zobrazení různých typů variant

   • Detekce jednonukleotidových polymorfismů (SNPs), inzerce, delece nebo strukturních variant.

6. Analýza hloubky pokrytí (coverage depth)

   • Ukazuje, jak spolehlivá je detekovaná varianta na základě počtu čtení (reads), které ji podporují.

7. Možnost filtrování a anotace variant

   • DNAmeter Viewer umožňuje propojení s databázemi variant (např. ClinVar, dbSNP), což pomáhá zjistit klinický význam variant.

DNAmeter Viewer a jeho použití

DNAmeter Viewer naleznete v Portálu, v sekci Výsledků. V přehledu Panelů, kde vidíte jednotlivá genetická onemocnění, lze přejít do DNAmeter Viewer

Open

Tento snímek ukazuje analýzu DNA vzorku S22-028-09 proti referenčnímu genomu hg38 v DNAmeter prohlížeči na platformě IGV (Integrative Genomics Viewer). Co lze vyčíst:

Informace o variantách

Snímek obsahuje tabulku s dvěma nalezenými variantami v genu PMS2:

1. Missense varianta (chr7:5987357 G>A)

   • Způsobuje změnu aminokyseliny p.Pro470Ser.

   • Odhadovaný dopad je střední (MODERATE), což znamená, že může mít funkční dopad na protein.

   • DNA změna: c.1408C>T.

2. Synonymní varianta (chr7:5997349 G>C)

   • Změna nukleotidu nemění aminokyselinu (p.Ser260Ser).

   • Odhadovaný dopad je nízký (LOW), protože tato změna neovlivňuje strukturu proteinu.

   • DNA změna: c.780C>G.

Co ukazuje vizualizace?

• Genomická oblast: zobrazena je sekvence okolo pozice chr7:5,987,337-5,987,392.

• Referenční sekvence: horní řádek s písmeny (A, T, C, G) ukazuje nukleotidy v referenčním genomu.

• Pokrytí čtení (coverage):

  • Šedé pruhy představují sekvenační čtení (reads).

  • Hustota pokrytí naznačuje, že oblast byla dobře pokryta sekvenováním.

• Barevně označené alternativní alely:

  • Zelená "A" ukazuje změnu nukleotidu (G>A) na dané pozici.

  • Modrý blok označuje oblast, kde byla zjištěna varianta.

  • Oranžová a zelená barva v IGV často označuje heterozygotní variantu (přítomnost jak referenční, tak alternativní alely).

Co to znamená?

• Missense varianta p.Pro470Ser může ovlivnit funkci proteinu PMS2, který je spojen s opravou DNA a jeho mutace jsou spojovány s některými typy rakoviny.

• Synonymní varianta p.Ser260Ser pravděpodobně nemá žádný biologický efekt, protože nevede ke změně aminokyseliny.

Manuál a příklady

Open

Shrnutí

• DNAviewer umožňuje vizuální ověření variant, jejich pokrytí sekvenováním a kvalitu dat.

• Missense varianta může být biologicky významná, zatímco synonymní varianta pravděpodobně není patogenní.

• Kombinací vizualizace a tabulkových dat lze lépe interpretovat možné genetické důsledky.