Léčiva a léčebné přístupy

Léky jsou základní nástroj medicíny, který pomáhá lidem bojovat s nemocemi.

Klasická léčiva, jako jsou antibiotika nebo léky proti bolesti, většinou řeší příznaky nebo přímo působí proti konkrétním příčinám nemocí, jako jsou bakterie nebo zánět. Působí tedy na konkrétní bílkoviny nebo procesy v těle. Například paracetamol tlumí bolest a horečku tím, že ovlivňuje enzymy spojené s reakcí na zánět.

Naopak léčiva pro genetické nemoci se zaměřují na opravu nebo úpravu problému v genech nebo v jejich následcích. Genetické nemoci jsou způsobeny mutacemi v DNA – tedy "chybami" v genetickém kódu, které mohou vést k tomu, že buňky vyrábějí vadné nebo nefunkční bílkoviny.
Genetika pomáhá pochopit základní příčiny nemocí a vyvíjet cílené léčby. Moderní medicína se stále více zaměřuje na tzv. personalizovaný přístup – léčbu šitou na míru každému pacientovi podle jeho genetické výbavy.

Jak fungují léky podávané pro léčbu genetických onemocnění?

Mechanismus účinku těchto léků závisí na konkrétním typu problému:

• Oprava DNA (genová terapie): Tento přístup se snaží přímo opravit chybný gen nebo skupinu genů. Pomocí speciálních nástrojů, jako je technologie CRISPR-Cas9, může být vadná část DNA odstraněna nebo nahrazena.

• Úprava RNA: Některé léky cílí na RNA (molekulu, která přenáší informaci z DNA). Například antisense oligonukleotidy jsou malé molekuly, které umí "umlčet" vadné instrukce v RNA.

• Doplňování chybějící bílkoviny: Pokud genetická nemoc způsobuje nedostatek určité bílkoviny, léky mohou tuto bílkovinu dodat nebo pomoci tělu ji vytvořit. Například u hemofilie jsou pacientům dodávány bílkoviny potřebné ke srážení krve.

Můžeme genetické nemoci zcela odstranit?

V některých případech ano. Genová terapie může potenciálně nemoc úplně vyléčit, protože opravuje samotnou příčinu – chybný gen. Ale ne všechny genetické nemoci jsou tak snadno léčitelné, a to z toho důvodu, že:

• Jedná se o komplexní nemoci - některé nemoci způsobuje více genů nebo kombinace genů a vlivu prostředí.

• Narážíme na technologické limity - současná léčiva nemohou bezpečně a přesně opravit všechny typy mutací.

Přelomovým momentem ve medicíně a genové terapii se stalo schválení léčby srpkovité anémie pomocí technologie CRISPR-Cas9. První léčba na světě založená na technologii CRISPR-Cas9 byla schválena v prosinci 2023 britským Úřadem pro regulaci léčiv a zdravotnických prostředků (MHRA), následované schválením amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), taktéž v prosinci 2023.

Poznámka: mohl by se sem dát odkaz, ale použití externích linků probereme
NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic - anglicky
První terapie pomocí CRISPRu je schválená. Mění lidem geny, aby je zbavila srpkovité anémie - česky

Toto schválení léčby představuje několik zásadních milníků:

• První použití CRISPR-Cas9 k léčbě genetické choroby: Srpkovitá anémie je genetická porucha způsobená mutací v genu pro hemoglobin. Použití CRISPR-Cas9 k úpravě DNA přímo řeší příčinu nemoci na genetické úrovni, což je významný krok směrem k personalizované medicíně.

• Potenciál pro léčbu dalších genetických onemocnění: Úspěch této terapie otevírá dveře k aplikaci CRISPR-Cas9 na mnoho dalších genetických poruch, což by mohlo zásadně změnit léčbu nemocí.

• Revoluce v biotechnologii: CRISPR-Cas9 je rychlejší, přesnější a levnější než dřívější metody genové editace. Její schválení jako léčby signalizuje, že technologie je dostatečně zralá pro klinické použití.

• Historický význam pro pacienty: Pro pacienty se srpkovitou anémií, kteří dosud měli omezené možnosti léčby (například bolestivé transfuze či rizikové transplantace kostní dřeně), tato technologie nabízí reálnou šanci na vyléčení.

Účinnost léčby závisí na mnoha faktorech, jako je typ nemoci, věk pacienta a pokročilost technologie. U některých nemocí, jako je např. dědičná slepota způsobená mutací v genu RPE65, jsou výsledky velmi slibné. U jiných nemocí je terapie zatím v experimentální fázi. Výzkum genetických onemocnění, a tím i výzkum léčiv, se neustále vyvíjí.
Bohužel některé genetické nemoci nelze zatím přímo léčit, ale lze zmírnit jejich příznaky pomocí fyzioterapie, rehabilitace nebo podpůrné péče (tzv. symptomatická léčba).