Mendelovy zákony dědičnosti - pracovní verze
Každý gen má více konkrétních forem, které nazýváme alely. Soubor všech alel v buňkách jedince označujeme genotyp. Vnějším projevem genotypu je pak fenotyp.
Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) zkoumal rostlinu hrachu a zkoušel jednotlivé rostliny různých barev mezi sebou křížit a zjistil, že rodiče nepředávají svým potomkům hotový znak, ale pouze vlohu k určitému znaku (alelu). Teprve kombinace alel podmiňuje konkrétní podobu znaku, přičemž se některé vlohy nemusí ve výsledném fenotypu projevit.
První Mendelův zákon
Jeden z Mendelových pokusů bylo křížení hrachu s červenými a bílými květy. Rostliny použité k pokusu představují rodičovskou (parentální) generaci (P). Jejich potomstvo označujeme jako první filiální generaci (F1) a má pouze červené květy. První Mendelův zákon o uniformitě kříženců v první generaci popisuje tento jev. Projevil se zde tedy jen jeden z rodičovských znaků. Gen pro barvu květů se může vyskytovat ve dvou různých alelách. Alela pro červenou barvu květů je dominantní a pro bílou barvu recesivní. Chromozomy se v buňkách vyskytují v párech a od každého genu je tedy přítomna dvojice alel. Pokud se vyskytnou dvě alely pro červenou barvu, bude mít rostlina červené květy. Pokud dvě alely pro barvu bílou, bude mít bílé květy. Když se ale objeví jedna alela pro červenou a druhá pro bílou barvu květů, převáží vloha pro barvu červenou, protože je v tomto případě dominantním znakem. Dominantní alely označujeme velkým písmenem (C) a recesivní alely malým písmenem (c). Uspořádání alel v genotypu pak může být tedy CC (dvě dominantní alely), cc (dvě recesivní alely) a Cc (jedna dominantní a jedna recesivní alela).
Homozygoti – jedinci, kteří mají ve svém genotypu pár stejných alel. Můžeme rozlišovat dominantní homozygoty (CC) a recesivní (cc).
Heterozygoti – kříženci z první filiální generace, kteří mají ve svém genotypu pár odlišných alel.
Druhý Mendelův zákon
V dalším pokusu Mendel mezi sebou křížil květiny z první filiální generace a zjistil, že sice převažovaly červené květy, ale objevily se i bílé. Křížením heterozygotů získáváme totiž dominantní homozygoty (CC), heterozygoty (Cc) a recesivní homozygoty (cc) v početním poměru 1CC : 2Cc : 1cc. Fenotypový početní poměr červenokvětých vs bělokvětých rostlin je tady 3:1 – to znamená, že 75% jedinců má dominantní fenotyp a 25% jedinců recesivní. Potomci tohoto křížení jsou tzv. druhá filiální generace (F2). Dědičnost barvy květů hrachu je dědičnost s úplnou dominancí (ve fenotypu se objeví pouze dominantní alela).
Dědičnost s neúplnou dominancí
Mendel zjistil, že u křížení jiných rostlin může nastat situace, kdy se při vzniku znaku objevují obě alely. K pokusům používal rostlinu Kejklířku skvrnitou, u které mají dominantní homozygoti červené květy a recesivní homozygoti květy žluté. Jejich křížením vznikne uniformní první filiální generace (F1), jejíž jedinci mají květy oranžové – vyznačují tedy jakýsi přechod mezi dominantním a recesivním znakem. Když zkřížíme rostliny z první generace (F1), může v generaci F2 vzniknout nová podoba znaku, která se u rodičů nevyskytuje.
Kodominance
Kodominancí označujeme stav, při kterým se uplatňují rovným dílem obě alely. Příkladem jsou krevní skupiny, které jsou podmíněny větším počtem alel. Rozeznáváme zde dvě dominantní alely IA, IB, a jednu recesivní alelu i0. Nositel krevní skupiny A může mít v genotypu dvě alely IA, nebo pár IAi0. Nositel krevní skupiny B může mít dvě alely IB, nebo IBi0. Nositel krevní skupiny 0 je recesivním homozygotem, protože má vždy dvě recesivní alely i0i0. Nositelé krevní skupiny AB mají alely IA a IB – u této skupiny se projevuje kodominance, protože se zde stejným dílem uplatňují obě alely.
Třetí Mendelův zákon
Tento zákon pojednává o volné kombinovatelnosti alel dvou více genů.
Mendel totiž zjistil, že kromě barvy květů hrachu se dá studovat dědičnost barvy a tvaru semen. Každý z těchto znaků je podmíněn jiným genem. Barva semena může být buď žlutá (dominantní znak – alela G), nebo zelená (recesivní znak – alela g). Tvar semen může být buď zaoblený (dominantní znak – alela R), nebo svraštělý (recesivní znak – alela r). Když křížíme žlutá zaoblená semena (dvojnásobného dominantního homozygota GGRR) s zelenými svraštělými semeny (dvojnásobný recesivní homozygot GgRr), získáme uniformní první filiální generaci F1. Příslušníci této generace (GgRr) budou mít žlutá zaoblená semena, protože mají oba dominantní znaky. V druhé filiální generaci F2 ale už získáváme poměr 1 GGRR : 2 GGRr : 1: GGrr : 2 GgRR : 4 GgRr : 2 Ggrr : 1 ggRR : 2 ggRr : 1 ggrr. Ze 16 jedinců bude 9 vykazovat oba dominantní znaky, 3 budou mít žlutá svraštělá semena, 3 zelená zaoblená a 1 z potomků bude dvojnásobným recesivním homozygotem se zelenými svraštělými semeny.
Výsledky druhého křížení tedy ukázaly, že alely každého z genů se projevují nezávisle na sobě.