Skip to end of metadata
Go to start of metadata

You are viewing an old version of this content. View the current version.

Compare with Current View Version History

Version 1 Next »

  • Familiární medulární karcinom štítné žlázy/mnohočetná endokrinní neoplazie 2

    • Medulární karcinom štítné žlázy

    • Mnohočetná endokrinní neoplazie IIA

    • Mnohočetná endokrinní neoplazie IIB

  • Dědičný karcinom prsu a/nebo vaječníků

    • BRCA1 – Dědičný karcinom prsu/vaječníků

    • BRCA2 – Dědičný karcinom prsu/vaječníků

    • Karcinom prsu

  • Dědičný paragangliom-feochromocytom syndrom

    • PPGL1

    • PPGL2

    • PPGL3

    • PPGL4

    • Feochromocytom

  • Lynchův syndrom (dědičný nepolypózní kolorektální karcinom, HNPCC)

    • LYNCH2

    • LYNCH1

    • LYNCH5

    • LYNCH4

  • Tuberózní skleróza

    • TSC1

    • TSC2

  • Rakovina plic

  • Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1

  • Polyposis asociovaná s MUTYH

  • NF2-asociovaná schwannomatóza

  • Juvenilní polypózní syndrom

  • Juvenilní polypózní syndrom/dědičný hemoragický teleangiektatický syndrom

  • Li-Fraumeni syndrom

  • Peutz-Jeghersův syndrom

  • PTEN hamartomový tumorový syndrom

  • Retinoblastom

  • Von Hippel-Lindau syndrom

  • Familiární adenomatózní polypóza

  • Wilmsův tumor asociovaný s WT1

Aortopatie

  • Marfanův syndrom

  • Loeys-Dietz syndrom 1, 2, 3

  • Familiární torakální aneuryzma aorty 6, 4

Arytmogenní pravokomorová kardiomyopatie

  • ARVD9, ARVD8, ARVD11, ARVD5, ARVD10

Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT)

  • CPVT1, CPVT2, CPVT5

Dilatační kardiomyopatie (DCM)

  • CMD1D, CMD1A, CMH26, CMD1G, CMD1HH, CMD1I, CMD1DD, CMD1Z

Familiární hypercholesterolémie

  • FHCL1, FHCL2, FHCL3

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)

  • CMH1, CMH4, CMH7, CMH3, CMH8, CMH11, CMH6, CMH10

Syndromy dlouhého QT intervalu (Long QT syndromes)

  • LQT1, LQT2, LQT3, LQT14, LQT15, LQT16

  • Brugada syndrom 1

Ehlers-Danlos syndrom, vaskulární typ

Metabolické a genetické poruchy

  • Biotinidázová deficience

  • Fabryho choroba

  • Ornithin transkarbamylázová deficience

  • Pompeho choroba

  • Dědičná hemoragická teleangiektázie (HHT1, HHT2)

  • Maligní hypertermie (MHS1, MHS5)

  • Retinopatie spojená s RPE65

  • Leberova kongenitální amauróza 2

  • Retinitis pigmentosa 20

  • Hereditární hemochromatóza

  • Wilsonova choroba

  • MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) – typy I, II, III

  • ACADM deficience

  • VLCAD deficience

  • Adrenální hyperplazie III

  • Klasická citrulinémie

  • Cystická fibróza

  • Glutaronová acidémie I

  • Homocystinurie způsobená deficiencí CBS

  • Fenylketonurie

  • Smith-Lemli-Opitz syndrom

  • Hypofosfatázie dospělých

  • ACADS deficience

  • Argininosukcinová acidurie

  • Dědičná senzorická a autonomní neuropatie III

  • GM1-gangliosidóza (typ I, II, III)

  • Glykogenóza typu III

  • MTHFR deficience

  • Canavanova choroba

  • Tay-Sachsova choroba

  • LCHAD deficience

Zrakové poruchy

  • Glaukom

  • Otevřený glaukom 1A

  • Primární kongenitální glaukom 3A

Trombofilie

  • THPH1, THPH2

Ztráta sluchu

  • Autosomálně recesivní hluchota 1A, 2, 3, 8, 21, 77

  • Pendredův syndrom

  • Usherův syndrom typ I, IIA

  • Autosomálně dominantní hluchota 3A, 4A, 8, 11

Hemofilie

  • Hemofilie A

  • Hemofilie B

Gaucherova choroba

  • Gaucherova choroba typ I, II, III

Spinální muskulární atrofie (SMA)

  • SMA-1, SMA-2, SMA-3

Duchennova svalová dystrofie

  • Duchennova svalová dystrofie

  • Dilatační kardiomyopatie 3B

  • Beckerova svalová dystrofie

Niemann-Pickova choroba

  • Niemann-Pick typ C1, C2

Zellwegerův syndrom

  • Poruchy biogeneze peroxizomů 1A, 6A, 3A, 11A, 13A, 8A, 5A, 4A, 9B

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

  • ALS-1

  • Frontotemporální demence a/nebo ALS-1

Další genetické syndromy

  • Ataxia-telangiectasia

  • X-vázaná myotubulární myopatie

  • Syndrom androgenní necitlivosti

  • Alportův syndrom

  • No labels