V současné době vyšetřujeme na 159 genetických onemocnění:
OMIM | Název genetického onemocnění | Symptomy | Možnosti léčby |
155240 | Medulární karcinom štítné žlázy | Zvětšení štítné žlázy, bolesti krku, kašel | Chirurgie, radiojódová terapie, chemoterapie |
171400 | Vícenásobná endokrinní neoplazie IIA | Předčasná puberta, nádory štítné žlázy, pankreatu, nadledvin | Chirurgie, hormonální terapie |
162300 | Vícenásobná endokrinní neoplazie IIB | Nádory štítné žlázy, prsu, adrenální hyperplazie | Chirurgie, hormonální terapie |
604370 | Mutace BRCA1 | Zvýšené riziko rakoviny prsu a ovaria | Preventivní chirurgické zákroky, chemoterapie |
612555 | Mutace BRCA2 | Zvýšené riziko rakoviny prsu a ovaria | Preventivní chirurgické zákroky, chemoterapie |
114480 | Rakovina prsu | Tvorba nádorů v prsu, změny velikosti prsu | Chemoterapie, chirurgie, radioterapie |
168000 | Paragangliom a feochromocytom 1 | Zvýšený krevní tlak, bolesti hlavy, pocení | Chirurgie, léčba alfa- a beta-blokátory |
601650 | Paragangliom a feochromocytom 2 | Zrychlený tep, bolesti hlavy, hypertenze | Chirurgie, chemoterapie |
605373 | Paragangliom a feochromocytom 3 | Zvýšený krevní tlak, návaly horka, úzkost | Chirurgie, medikace |
115310 | Paragangliom a feochromocytom 4 | Zvýšený tep, návaly horka, bolesti hlavy | Chirurgie, léčba příznaků |
171300 | Feochromocytom | Záchvaty vysokého krevního tlaku, pocení | Chirurgické odstranění nádorů |
609310 | Lynchův syndrom 2 | Rakovina tlustého střeva, endometria, vaječníků | Chirurgie, chemoterapie, genetické poradenství |
120435 | Lynchův syndrom 1 | Rakovina tlustého střeva, endometria, žaludku | Chirurgie, chemoterapie, genetické poradenství |
614350 | Lynchův syndrom 5 | Rakovina tlustého střeva, endometria, vaječníků | Chirurgie, chemoterapie, genetické poradenství |
614337 | Lynchův syndrom 4 | Rakovina tlustého střeva, endometria, vaječníků | Chirurgie, chemoterapie, genetické poradenství |
191100 | Tuberózní skleróza 1 | Epilepsie, kožní léze, poruchy vývoje | Léčba symptomů, antiepileptika, chirurgie |
613254 | Tuberózní skleróza 2 | Kožní nádory, mentální retardace, záchvaty | Antiepileptika, chirurgické zákroky |
211980 | Rakovina plic | Kašel, dušnost, bolesti na hrudi, únava | Chemoterapie, radioterapie, chirurgická léčba |
131100 | Vícenásobná endokrinní neoplazie typu 1 | Nádory parathyroidních žláz, hypofýzy, pankreatu | Chirurgie, hormonální terapie |
608456 | MUTYH-asociovaná polypóza | Polypy v tlustém střevě, rakovina tlustého střeva | Chirurgie, genetické poradenství |
101000 | Schwannomatoza spojená s NF2 | Vestibulární schwannomy, ztráta sluchu | Chirurgie, radiační terapie |
174900 | Syndrom juvenilní polypózy | Polypy ve střevě, krvácení z konečníku | Chirurgie, sledování |
175050 | Syndrom juvenilní polypózy a dědičná hemoragická telangiektázie | Polypy v tlustém střevě, krvácení, plicní arteriální malformace | Chirurgie, genetické poradenství |
151623 | Li-Fraumeni syndrom | Rakoviny prsu, kostí, mozku, nadledvin, sarkomy | Chemoterapie, chirurgie, genetické poradenství |
175200 | Peutz-Jeghersův syndrom | Polypy v trávicím traktu, pigmentace kůže | Chirurgie, sledování |
158350 | PTEN hamartomový tumorový syndrom | Rakoviny prsu, endometria, štítné žlázy, pigmentace kůže | Chirurgie, genetické poradenství |
180200 | Retinoblastom | Ztráta zraku, nádory sítnice u dětí | Chemoterapie, oční chirurgie, radioterapie |
193300 | Von Hippel-Lindau syndrom | Nádory v ledvinách, sítnici, nadledvinách | Chirurgie, sledování, případně transplantace |
175100 | Familiární adenomatózní polypóza | Polypy v tlustém střevě, rakovina tlustého střeva | Chirurgie, genetické poradenství |
194070 | Syndrom Wilmsova nádoru, spojený s WT1 | Rakovina ledvin, vada močového systému | Chirurgie, chemoterapie, radioterapie |
154700 | Marfanův syndrom | Vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, problémy srdce | Chirurgie, léky na zlepšení srdeční funkce |
609192 | Loeys-Dietz syndrom 1 | Aortální aneuryzma, plicní problémy, deformace obličeje | Chirurgie, sledování, léky na zlepšení srdeční funkce |
610168 | Loeys-Dietz syndrom 2 | Aortální aneuryzma, plicní problémy, deformace obličeje | Chirurgie, sledování, léky na zlepšení srdeční funkce |
613795 | Loeys-Dietz syndrom 3 | Aortální aneuryzma, problémy s cévami a klouby | Chirurgie, sledování, léky na zlepšení srdeční funkce |
611788 | Aortální aneuryzma, familiární thorakální 6 | Bolesti na hrudi, dušnost, abnormální cévy | Chirurgie, sledování |
132900 | Aortální aneuryzma, familiární thorakální 4 | Bolesti na hrudi, dušnost, abnormální cévy | Chirurgie, sledování |
609040 | ARVD9 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 9) | Arhythmie, srdeční selhání | Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace |
607450 | ARVD8 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 8) | Arhythmie, srdeční selhání | Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace |
610476 | ARVD11 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 11) | Arhythmie, srdeční selhání | Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace |
604400 | ARVD5 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 5) | Arhythmie, srdeční selhání | Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace |
610193 | ARVD10 (Arytmogenní dysplazie pravé komory 10) | Arhythmie, srdeční selhání | Léky na srdeční arytmii, defibrilátor, transplantace |
604772 | CPVT1 (Catecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie 1) | Záchvaty arytmií, synkopa, náhlá smrt | Beta-blokátory, ICD (implantabilní kardiostimulátor) |
611938 | CPVT2 (Catecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie 2) | Záchvaty arytmií, synkopa, náhlá smrt | Beta-blokátory, ICD (implantabilní kardiostimulátor) |
615441 | CPVT5 (Catecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie 5) | Záchvaty arytmií, synkopa, náhlá smrt | Beta-blokátory, ICD (implantabilní kardiostimulátor) |
601494 | CMD1D (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1D) | Srdeční selhání, únava, dušnost | Léky na srdeční selhání, transplantace srdce |
115200 | CMD1A (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1A) | Srdeční selhání, únava, dušnost | Léky na srdeční selhání, transplantace srdce |
617047 | CMH26 (Kardiomyopatie hypertrofická typu 26) | Dušnost, bolesti na hrudi, srdeční arytmie | Léky, chirurgie, případně transplantace |
604145 | CMD1G (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1G) | Srdeční selhání, únava, dušnost | Léky na srdeční selhání, transplantace srdce |
613881 | CMD1HH (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1HH) | Srdeční selhání, únava, dušnost | Léky na srdeční selhání, transplantace srdce |
604765 | CMD1I (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1I) | Srdeční selhání, únava, dušnost | Léky na srdeční selhání, transplantace srdce |
613172 | CMD1DD (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1DD) | Srdeční selhání, únava, dušnost | Léky na srdeční selhání, transplantace srdce |
611879 | CMD1Z (Kardiomyopatie dilatovaná typu 1Z) | Srdeční selhání, únava, dušnost | Léky na srdeční selhání, transplantace srdce |
143890 | FHCL1 (Rodinná hypertrofická kardiomyopatie 1) | Zvýšené riziko srdečních arytmií, srdeční selhání | Léky na srdeční arytmii, sledování, transplantace |
144010 | FHCL2 (Rodinná hypertrofická kardiomyopatie 2) | Zvýšené riziko srdečních arytmií, srdeční selhání | Léky na srdeční arytmii, sledování, transplantace |
603776 | FHCL3 (Rodinná hypertrofická kardiomyopatie 3) | Zvýšené riziko srdečních arytmií, srdeční selhání | Léky na srdeční arytmii, sledování, transplantace |
192600 | CMH1 (Kardiomyopatie hypertrofická 1) | Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi | Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace |
115197 | CMH4 (Kardiomyopatie hypertrofická 4) | Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi | Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace |
613690 | CMH7 (Kardiomyopatie hypertrofická 7) | Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi | Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace |
115196 | CMH3 (Kardiomyopatie hypertrofická 3) | Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi | Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace |
608751 | CMH8 (Kardiomyopatie hypertrofická 8) | Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi | Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace |
612098 | CMH11 (Kardiomyopatie hypertrofická 11) | Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi | Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace |
600858 | CMH6 (Kardiomyopatie hypertrofická 6) | Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi | Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace |
608758 | CMH10 (Kardiomyopatie hypertrofická 10) | Zvýšená tloušťka srdečního svalu, dušnost, bolesti na hrudi | Léky na zlepšení srdeční funkce, chirurgie, transplantace |
192500 | LQT1 (Syndrom dlouhého QT intervalu 1) | Záchvaty, mdloby, náhlá smrt | Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor |
613688 | LQT2 (Syndrom dlouhého QT intervalu 2) | Záchvaty, mdloby, náhlá smrt | Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor |
603830 | LQT3 (Syndrom dlouhého QT intervalu 3) | Záchvaty, mdloby, náhlá smrt | Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor |
616247 | LQT14 (Syndrom dlouhého QT intervalu 14) | Záchvaty, mdloby, náhlá smrt | Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor |
616249 | LQT15 (Syndrom dlouhého QT intervalu 15) | Záchvaty, mdloby, náhlá smrt | Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor |
618782 | LQT16 (Syndrom dlouhého QT intervalu 16) | Záchvaty, mdloby, náhlá smrt | Beta-blokátory, implantabilní kardiostimulátor |
601144 | Brugada syndrom 1 | Abnormální EKG, srdeční arytmie, mdloby | Implantabilní kardiostimulátor, léky na arytmii |
130050 | Ehlers-Danlos syndrom, vaskulární typ | Křehká pokožka, krvácení, problémy s cévami | Léčba zaměřená na prevenci zranění, chirurgické zákroky při komplikacích |
253260 | Deficience biotinidázy | Vypadávání vlasů, kožní vyrážky, ztráta sluchu, svalová slabost | Podávání biotinu (vitamin B7) |
301500 | Fabryho nemoc | Bolesti, kožní vyrážky, ztráta pocitu v rukou a nohou, srdeční problémy | Enzymová substituční terapie, analgetika, léky na zlepšení funkce srdce |
311250 | Deficience ornithintranskarbamylázy | Zvracení, letargie, křeče, kóma, selhání jater | Dieta s nízkým obsahem bílkovin, podávání argininu, suplementace |
232300 | Pompeho nemoc | Svalová slabost, problémy s dýcháním, srdeční problémy | Enzymová substituční terapie (alglucosidáza alfa), fyzioterapie |
600376 | HHT2 (Hereditární hemorrhagická telangiektázie 2) | Krvácení z nosu, kapilární malformace, krvácení v trávicí soustavě | Léčba symptomatická (např. laserová terapie, léky na zastavení krvácení) |
187300 | HHT1 (Hereditární hemorrhagická telangiektázie 1) | Krvácení z nosu, kapilární malformace, krvácení v trávicí soustavě | Léčba symptomatická (např. laserová terapie, léky na zastavení krvácení) |
145600 | MHS1 (Maligní hypertermie syndrom 1) | Hypertermie, svalová rigidity, zrychlený srdeční tep po anestézii | Prevence: vyhýbání se určitým anestetikům, dantrolen (léčba záchvatu) |
601887 | MHS5 (Maligní hypertermie syndrom 5) | Hypertermie, svalová rigidity, zrychlený srdeční tep po anestézii | Prevence: vyhýbání se určitým anestetikům, dantrolen (léčba záchvatu) |
204100 | Leberova vrozená amaurosa 2 | Ztráta zraku od narození, degenerace sítnice | Žádná specifická léčba, podpůrná péče (např. pomůcky pro zrakově postižené) |
613794 | Retinitis pigmentosa 20 | Ztráta periferního vidění, noční slepota, zúžení zorného pole | Žádná specifická léčba, podpůrná péče (např. pomůcky pro zrakově postižené) |
235200 | Hereditární hemochromatóza | Nadměrné ukládání železa v těle, únava, bolesti kloubů, poškození jater | Flebotomie (odstranění krve), suplementace s vitamínem C |
277900 | Wilsonova nemoc | Ukládání mědi v játrech, nervových buňkách a rohovce, cirhóza jater | Chelátová terapie (získání mědi z těla), dieta s nízkým obsahem mědi |
600496 | Diabetes mellitus typu MODY (Maturity-onset diabetes of the young) | Vysoká hladina cukru v krvi, začátek nemoci v mládí, bez inzulínové závislosti | Léky na snížení hladiny cukru, dieta, cvičení |
201450 | Deficience ACADM | Hypoglykémie, zvracení, letargie, kóma (během metabolického stresu) | Dieta s omezením dlouhých řetězců mastných kyselin, podávání L-carnitinu |
201475 | Deficience VLCAD | Hypoglykémie, zvracení, letargie, svalová slabost | Dieta s omezením dlouhých řetězců mastných kyselin, podávání L-carnitinu |
201910 | Adrenální hyperplazie III | Neplodnost, nevyvinuté pohlavní orgány, nadměrné vylučování testosteronu | Kortikosteroidy, hormonální terapie |
215700 | Klasická citrulinémie | Zvracení, letargie, křeče, kóma (během metabolického stresu) | Dieta s nízkým obsahem bílkovin, podávání citrulinu |
219700 | Cystická fibróza | Chronické plicní infekce, zažívací problémy, poruchy růstu | Léky na zlepšení plicní funkce, fyzioterapie, transplantace plic |
231670 | Glutarová acidémie I | Křeče, zvracení, letargie, progresivní neurologické postižení | Dieta s nízkým obsahem bílkovin, suplementace L-carnitinem |
236200 | Homocystinurie z deficitu CBS | Oční problémy, trombóza, mentální retardace, křehkost kostí | Vitamíny (B6, B12, kyselina listová), antikoagulační léčba |
253260 | Deficience biotinidázy | Vypadávání vlasů, kožní vyrážky, ztráta sluchu, svalová slabost | Podávání biotinu (vitamin B7) |
261600 | Fenylketonurie | Mentální retardace, kožní vyrážky, problémy s růstem | Dieta s nízkým obsahem fenylalaninu |
270400 | Smith-Lemli-Opitz syndrom | Mentální retardace, vrozené vady, růstové problémy | Symptomatická léčba, podpora vývoje, fyzioterapie |
146300 | Hypofosfatasie (dospělá forma) | Křehkost kostí, osteomalacie, zlomeniny, bolest v kostech | Léky na posílení kostí, fyzioterapie |
201470 | Deficience ACADS | Hypoglykémie, zvracení, letargie, svalová slabost | Dieta s omezením dlouhých řetězců mastných kyselin, podávání L-carnitinu |
207900 | Argininosuccinátová acidurie | Zvracení, letargie, křeče, kóma (během metabolického stresu) | Dieta s omezením bílkovin, podávání citrulinu, amoniaková detoxikace |
223900 | Hereditární senzorická a autonomní neuropatie III | Snížená citlivost, bolest, autonomní dysfunkce, deformity | Symptomatická léčba (analgetika, podpůrná péče) |
230500 | GM1-gangliosidóza, typ I | Zpomalování vývoje, ztráta motorických schopností, hepatomegalie | Symptomatická léčba, genetická poradenství |
230600 | GM1-gangliosidóza, typ II | Progresivní neurodegenerace, křeče, ztráta motorických schopností | Symptomatická léčba, genetická poradenství |
230650 | GM1-gangliosidóza, typ III | Progresivní neurodegenerace, ztráta motorických schopností | Symptomatická léčba, genetická poradenství |
232400 | Glykogenóza typu III | Hypoglykémie, svalová slabost, růstové problémy | Dieta s omezením sacharidů, podávání glukózy |
236250 | Deficience MTHFR | Zvýšená hladina homocysteinu, zvýšené riziko trombózy, poruchy vývoje | Podávání kyseliny listové, vitamínů B6 a B12 |
271900 | Canavanova nemoc | Mentální retardace, ztráta motorických schopností, nystagmus | Symptomatická léčba, genetická poradenství |
272800 | Tay-Sachsova nemoc | Neurodegenerace, ztráta motorických funkcí, slepota, ztráta sluchu | Symptomatická léčba, genetická poradenství |
609016 | LCHAD deficience | Hypoglykémie, svalová slabost, hepatomegalie, kardiomyopatie | Dieta s nízkým obsahem tuků, podávání L-carnitinu |
137750 | Glaukom s otevřeným úhlem 1A | Zhoršení zraku, bolest v očích, zúžení zorného pole | Lék na snížení očního tlaku, operace |
231300 | Primární kongenitální glaukom 3A | Zhoršení zraku, zvětšení oka, citlivost na světlo | Chirurgické zákroky, léky na snížení očního tlaku |
188050 | THPH1 | Oční problémy, snížená citlivost na světlo | Oční podpora, korekce refrakčních vad |
188055 | THPH2 | Oční problémy, snížená citlivost na světlo | Oční podpora, korekce refrakčních vad |
220290 | Autosomalní recesivní hluchota 1A | Ztráta sluchu, vrozená nebo postupná ztráta sluchu | Naslouchátka, kochleární implantáty |
274600 | Pendredův syndrom | Sluchová ztráta, zvětšené štítné žlázy, struma, problémy s rovnováhou | Naslouchátka, léčba štítné žlázy, chirurgické zákroky |
276900 | Usherův syndrom, typ I | Vrozená hluchota, progresivní ztráta zraku (retinitis pigmentosa), problémy s rovnováhou | Naslouchátka, kochleární implantáty, rehabilitace zraku |
276901 | Usherův syndrom, typ IIA | Progresivní hluchota, retinitis pigmentosa, problémy s rovnováhou | Naslouchátka, kochleární implantáty, rehabilitace zraku |
600060 | Autosomalní recesivní hluchota 2 | Ztráta sluchu, často vrozená, neprogresivní | Naslouchátka |
600316 | Autosomalní recesivní hluchota 3 | Vrozená ztráta sluchu, obvykle neprogresivní | Naslouchátka |
600652 | Autosomalní dominantní hluchota 4A | Progresivní ztráta sluchu v dospělosti | Naslouchátka |
600791 | Neurosenzorická nonsyndromová recesivní hluchota 4 | Vrozená hluchota, typická je u dětí | Naslouchátka |
601072 | Autosomalní recesivní hluchota 8 | Ztráta sluchu, obvykle vrozená | Naslouchátka |
601317 | Autosomalní dominantní hluchota 11 | Progresivní ztráta sluchu | Naslouchátka |
601543 | Autosomalní dominantní hluchota 8 | Progresivní ztráta sluchu | Naslouchátka |
601544 | Autosomalní dominantní hluchota 3A | Progresivní ztráta sluchu | Naslouchátka |
603629 | Autosomalní recesivní hluchota 21 | Ztráta sluchu, často vrozená | Naslouchátka |
613079 | Autosomalní recesivní hluchota 77 | Vrozená nebo progresivní ztráta sluchu | Naslouchátka |
306900 | Hemofilie B | Problémy s krvácením, prodloužený čas srážlivosti krve | Podávání faktoru IX |
306700 | Hemofilie A | Problémy s krvácením, prodloužený čas srážlivosti krve | Podávání faktoru VIII |
231000 | Gaucherova nemoc, typ III | Progresivní neurodegenerace, hepatomegalie, splenomegalie, neurologické problémy | Enzymová substituční terapie |
230800 | Gaucherova nemoc, typ I | Hepatomegalie, splenomegalie, osteoporóza, anémie, únavnost | Enzymová substituční terapie |
230900 | Gaucherova nemoc, typ II | Neurologické problémy, zpomalený vývoj, hepatomegalie, splenomegalie | Symptomatická léčba |
253300 | Spinální muskulární atrofie 1 | Vrozená svalová slabost, problémy s dýcháním, polykáním | Fyzioterapie, respirační podpora, genetická terapie |
253400 | Spinální muskulární atrofie 3 | Postupná svalová slabost, problémy s chůzí a pohyblivostí | Fyzioterapie, respirační podpora, genetická terapie |
253550 | Spinální muskulární atrofie 2 | Slabost v dolních končetinách, problémy s chůzí, ztráta reflexů | Fyzioterapie, respirační podpora, genetická terapie |
310200 | Duchenneova svalová dystrofie | Svalová slabost, ztráta chůze, problémy s dýcháním a srdečními funkcemi | Fyzioterapie, srdeční a respirační podpora, steroidy |
302045 | Kardiomyopatie, dilatovaná, typ 3B | Zvětšení srdce, problémy se srdcem, srdeční selhání | Léky na srdce, transplantace srdce |
300376 | Beckerova svalová dystrofie | Mírná svalová slabost, ztráta chůze ve středním věku, problémy s dýcháním | Fyzioterapie, steroidy |
257220 | Niemann-Pickova nemoc, typ C1 | Neurologické symptomy, hepatomegalie, problémy s polykáním, ztráta motorických schopností | Symptomatická léčba, genetická terapie v experimentálním stádiu |
607625 | Niemann-Pickova nemoc, typ C2 | Hepatomegalie, neurologické poruchy, ztráta motoriky | Symptomatická léčba, genetická terapie v experimentálním stádiu |
214100 | Peroxisomální biogeneze, porucha 1A | Neurologické problémy, hepatomegalie, zrakové a sluchové poruchy | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
614870 | Peroxisomální biogeneze, porucha 6A | Problémy s játry, oči, centrální nervovou soustavou | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
614859 | Peroxisomální biogeneze, porucha 3A | Hepatomegalie, neurologické problémy | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
614883 | Peroxisomální biogeneze, porucha 11A | Zrakové a sluchové problémy, hepatomegalie, neurologické potíže | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
614887 | Peroxisomální biogeneze, porucha 13A | Neurologické problémy, hepatomegalie, kardiovaskulární problémy | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
614876 | Peroxisomální biogeneze, porucha 8A | Poruchy růstu, zrakové a sluchové problémy, hepatomegalie | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
614866 | Peroxisomální biogeneze, porucha 5A | Neurologické poruchy, zrakové problémy, hepatomegalie | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
614862 | Peroxisomální biogeneze, porucha 4A | Hepatomegalie, neurologické problémy, problémy s růstem | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
614879 | Peroxisomální biogeneze, porucha 9B | Neurologické problémy, zrakové problémy, hepatomegalie | Enzymová substituční terapie, symptomatická léčba |
125851 | MODY, typ II | Mírná hyperglykémie, cukrovka typu 2, bez inzulínové závislosti | Dieta, léky na diabetes |
600496 | MODY, typ III | Mírná hyperglykémie, cukrovka typu 2, bez inzulínové závislosti | Dieta, léky na diabetes |
125850 | MODY, typ I | Mírná hyperglykémie, cukrovka typu 2, bez inzulínové závislosti | Dieta, léky na diabetes |
105400 | Amyotrofická laterální skleróza 1 | Progresivní slabost svalů, problémy s dýcháním, polykáním | Léky, respirační podpora, fyzioterapie |
105550 | Frontotemporální demence a/nebo amyotrofická laterální skleróza 1 | Progresivní demence, slabost svalů, problémy s chůzí, motorické problémy | Symptomatická léčba, podpůrná péče |
208900 | Ataxie-telangiektázie | Progresivní ataxie, dilatace cév, imunodeficience, rakovina | Symptomatická léčba, imunologická podpora |
310400 | X-vázaná myotubulární myopatie | Slabost svalů, problémy s dýcháním, hypotonie | Fyzioterapie, respirační podpora |
300068 | Syndrom Androgenové neimunnosti | Neúplný vývoj mužských pohlavních orgánů, ženské pohlavní znaky u genetických mužů | Hormony, chirurgická léčba |
301050 | Alportův syndrom 1 | Hematurie, progresivní selhání ledvin, ztráta sluchu | Léčba ledvin, sluchová podpora, transplantace ledvin |
154700 | Marfanův syndrom | Problémy s kardiovaskulárním systémem, vysoká výška, dlouhé končetiny, problémy s očima | Chirurgie, kardiologická péče, genetické poradenství |