Genetická onemocnění lze rozdělit do několika hlavních typů podle způsobu dědičnosti a mechanismu vzniku.

Autosomálně dominantní onemocnění

K rozvoji onemocnění postačuje, aby jedna kopie mutovaného genu byla zděděna od jednoho rodiče. Tím pádem je riziko pro potomky postiženého 50%. Např.: Huntingtonova choroba nebo Marfanův syndrom

Autosomálně recesivní onemocnění

Onemocnění se projeví pouze tehdy, pokud jedinec zdědí dvě mutované kopie genu (jednu od každého rodiče). Např. Cystická fibróza, Fenylketonurie (PKU)

X-vázaná onemocnění

Onemocnění vázaná na chromozomu X jsou nemoci způsobené geny nacházejícími se na chromozomu X. Onemocnění se častěji projevuje u mužů, protože mají pouze jeden chromozom X. Ženy mohou být přenašečky. Např.: Duchennova svalová dystrofie, Hemofilie

Dominantní X-vázané onemocnění

Recesivní X-vázané onemocnění

Y - vázaná onemocnění

Tato onemocnění se týkají genů umístěných na Y chromozomu. Y chromozom je jeden z pohlavních chromozomů a je přítomen pouze u mužů. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom (XY), zatímco ženy mají dva X chromozomy (XX). Geny na Y chromozomu se tím pádem dědí pouze z otce na syna. Např: Y-vázaná oligozoospermie nebo Y-vázaná anhidrotická ektodermální dysplazie.

Mitochondriální onemocnění

Tato onemocnění jsou způsobena mutacemi v mitochondriální DNA, která se dědí v naprosté většině případů po matce. Např.: Leberova dědičná optická neuropatie, Mitochondriální myopatie

Multifaktoriální onemocnění

Onemocnění, která jsou způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů. Např.: Diabetes typu 2, Srdeční choroby

Chromozomální abnormality

Tyto poruchy vznikají v důsledku změn v počtu nebo struktuře chromozomů. Např. Downův syndrom (trizomie 21), Turnerův syndrom. DNAmeter tyto choroby umí díky celogenomové sekvenaci také vyhodnotit.

Monogenové onemocnění

Jedná se o onemocnění způsobené jedním nefunkčním genem.

Multigenové onemocnění

Jedná se o onemocnění způsobené kombinací několika nefunkčních genů.