Sekvenace DNA je proces, jehož cílem je určovat pořadí nukleotidů v DNA molekule. Nukleotidy jsou základní stavební jednotky DNA, které se skládají ze čtyř typů: adenin (A), thymin (T), cytosin (C) a guanin (G). Viz. článek o DNA. Sekvenace DNA nám umožňuje číst genetickou informaci obsaženou v DNA a získávat cenné poznatky o genech, genetických variantách a jejich funkcích.
Představte si DNA jako knihu, která určuje, jak má naše tělo růst, fungovat atd. Tato kniha je ale psaná pouze čtyřmi písmeny A, C, G a T a při sekvenaci DNA dochází ke čtení písmena po písmenu. Sekvenační stroj v laboratoři rozluští pořadí jednotlivých písmen – sekvenci – což pomáhá pochopit, jak naše tělo funguje, nebo jestli není někde nějaká chyba.
Existuje několik způsobů, jak onu „knihu“ DNA přečíst
Sangerova metoda – je metoda při které se DNA rozdělí na menší kousky, které se pak jeden po druhém přečtou. Je to v podstatě jako číst knihu po větách.
Sekvenace nové generace (NGS) – tato metoda funguje tak, jako by danou knihu četlo několik lidí najednou po malých částech. Je to rychlejší metoda, než Sangerova, protože se čte najednou více informací, ale poté je potřeba veškeré přečtené informace zase složit jako puzzle.
Sekvenace třetí generace – tato metoda je jako když čteme knihu řádek po řádku, od začátku do konce, bez nutnosti rozdělit ji na menší části. Umožňuje nám odhalit i malé chyby v textu.
Sekvenovat můžeme celogenom nebo exom.