Genetická onemocnění lze rozdělit do několika hlavních typů podle způsobu dědičnosti a mechanismu vzniku.
Autosomálně dominantní onemocnění
K rozvoji onemocnění postačuje, aby jedna kopie mutovaného genu byla zděděna od jednoho rodiče. Tím pádem je riziko pro potomky postiženého 50%. Např.: Huntingtonova choroba, Marfanův syndrom
Autosomálně recesivní onemocnění
Onemocnění se projeví pouze tehdy, pokud jedinec zdědí dvě mutované kopie genu (jednu od každého rodiče). Např. Cystická fibróza, Fenylketonurie (PKU)
X-vázaná onemocnění
Mutace se nachází na chromozomu X. Onemocnění se častěji projevuje u mužů, protože mají pouze jeden X chromozom. Ženy mohou být přenašečky. Např.: Duchennova svalová dystrofie, Hemofilie
Y - vázaná onemocnění
Tato onemocnění se týkají genů umístěných na Y chromozomu. Y chromozom je jeden z pohlavních chromozomů a je přítomen pouze u mužů. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom (XY), zatímco ženy mají dva X chromozomy (XX). Geny na Y chromozomu se tím pádem dědí pouze z otce na syna. NApř: Y-vázaná oligozoospermie nebo Y-vázaná anhidrotická ektodermální dysplazie.
Mitochondriální onemocnění
Tato onemocnění jsou způsobena mutacemi v mitochondriální DNA, která se dědí pouze po matce. Např.: Leberova dědičná optická neuropatie, Mitochondriální myopatie
Multifaktoriální onemocnění
Onemocnění, která jsou způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů. Např.: Diabetes typu 2, Srdeční choroby
Chromozomální abnormality
Tyto poruchy vznikají v důsledku změn v počtu nebo struktuře chromozomů. Např. Downův syndrom (trizomie 21), Turnerův syndrom