Genetická onemocnění lze rozdělit do několika hlavních typů podle způsobu dědičnosti a mechanismu vzniku:
...
Recesivní X-vázané onemocnění
Y - vázaná onemocnění
Tato onemocnění se týkají genů umístěných na Y chromozomu. Y chromozom je jeden z pohlavních chromozomů a je přítomen pouze u mužů. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom (XY), zatímco ženy mají dva X chromozomy (XX).Geny na Y chromozomu se tím pádem dědí pouze z otce na syna. Např: Y-vázaná oligozoospermie nebo Y-vázaná anhidrotická ektodermální dysplazie.
...
Tyto poruchy vznikají v důsledku změn v počtu nebo struktuře chromozomů. Např. Downův syndrom (trizomie 21), Turnerův syndrom. DNAmeter tyto choroby umí díky celogenomové sekvenaci také vyhodnotit.
Monogenové onemocnění
...