Další související články

Obsah

...

Naše jaderné DNA je uloženo v chromosomech. Když si představíme DNA jako provázek plný informací o tom, jak má naše tělo fungovat, tak chromozomy jsou takové svazky, do kterých se tyto provázky smotají, aby se lépe vešly do jádra lidské buňky. Počet a utváření jednotlivých chromozomů v buněčném jádře jsou pro každý biologický druh charakteristické. Chromozomové složení buňky udává tzv. karyotyp. Lidský karyotyp nám ukazuje, že jádro lidské somatické buňky obsahuje 46 chromozomů, uspořádaných do 23 párů.

Chromozomy obsahují geny, které určují naše vlastnosti a jak naše tělo funguje. Když se buňky dělí, chromozomy se kopírují, aby nové buňky měly také všechny totožné potřebné informace.

Image Removed

Gen

Gen je základní informační jednotkou dědičnosti. DNA má strukturu, která vypadá jako spirála, a geny jsou v ní uspořádány jako sekvence písmen, které tvoří kód. Každý gen má obvykle několik stovek až tisíců těchto písmen (nukleotidů A, C, T, G). Tato sekvence určuje, jaký protein bude vytvořen, což pak ovlivňuje různé vlastnosti, jako je barva očí nebo růst. Takže když se mluví o genu, myslí se tím konkrétní úsek DNA, který nese informace pro nějakou funkci nebo vlastnost v těle. Soubor všech genů (soubor všech molekul DNA) v našem organismu se nazývá genom.

Alela

Téměř každý gen se vyskytuje v různých konkrétních formách – těmto formám říkáme Alely. Gen je zodpovědný za znak (například za barvu očí), zatímco alela je zodpovědná za projev znaku (zda budou oči modré nebo hnědé). Alely se vyskytují v párech, základem je forma dominantní (A) a recesivní (a). Jednu alelu dědí jedinec po otci, druhou po matce.

To, která alela se projeví, závisí na tom, jak jsou alely vzájemně silné nebo slabé.

Dominantní alela

Pokud máme jednu dominantní alelu a jednu recesivní alelu pro nějaký znak, dominantní alela "vyhraje" a určí, jaký znak se projeví. Například, pokud je alela pro modré oči dominantní a alela pro zelené oči recesivní, bude mít jedinec modré oči, protože dominantní alela je silnější (Aa)

Recesivní alela

Recesivní alela se projeví pouze tehdy, když máme obě alely recesivní. (aa)

Varianty, SNP a Mutace

SNP, což je zkratka pro "single nucleotide polymorphism" (jednoduchý nukleotidový polymorfismus), je malá změna v DNA, která se skládá z jednoho písmena (nukleotidu A, C, G nebo T). SNP představuje místo, kde se u různých lidí může lišit jeden nukleotid. Například, pokud je v určitém místě DNA u jedné osoby písmeno "C" a u jiné osoby "A", říkáme, že tam je SNP. Tyto malé změny mohou mít různý vliv. Některé SNP nemají žádný vliv na zdraví nebo vzhled, zatímco jiné mohou ovlivnit, jak tělo reaguje na léky, jaké má vlastnosti, nebo dokonce jaké má riziko některých onemocnění.

Například v lidském genomu se na určité pozici u většiny jedinců vyskytuje nukleotid T, ale u některých lidí se může na této pozici vyskytovat nukleotid G. To značí, že na to to místě se vyskytuje SNP a dvě možné varianty nukleotidů G nebo T. 

Jednonukleotidové polymorfismy jsou základem rozdílů v naší náchylnosti k různým onemocněním – např. cystická fibróza je způsobena právě SNP.

Varianta genů je různá forma genů, která ovlivňuje naše znaky a zdraví. Varianty mohou být způsobeny různými změnami v DNA, jako jsou SNP, nebo jinými genetickými změnami. Tyto varianty hrají důležitou roli v tom, jak se projevují naše vlastnosti a jak se naše tělo vyrovnává s různými faktory, jako jsou nemoci nebo prostředí.

Za určitých podmínek může dojít ke změně genetické informace neboli mutaci. Mutace je tedy změna v DNA, která může ovlivnit geny a jejich funkci. Někdy vznikají mutace náhodně, jindy např. chybou při replikaci (kopírování) nebo reparaci (opravě) DNA. Četnost mutací se zvyšuje působením některých chemických látek, virů nebo fyzikálních faktorů, které souborně nazýváme mutageny. Některé mutace nemají žádný vliv na organismus, jiné mohou způsobit změny ve vzhledu nebo zdraví. Například, některé mutace mohou být zodpovědné za určité nemoci, zatímco jiné mohou poskytnout výhodu, jako je odolnost vůči určitému onemocnění.

Mutace jsou důležité pro evoluci, protože přinášejí genetickou rozmanitost, která umožňuje druhům se přizpůsobit měnícímu se prostředí.

Existují různé typy mutací:

Bodové mutace

Typ genetické mutace, při které dochází k změně v jedné nebo několika málo bazí DNA v rámci celého genomu.

Delece

Typ mutace, při které dojde ke ztrátě části DNA. Dochází ke ztrátě části chromozomu, včetně příslušných částí genů, na něm uložených, což může způsobit závažné poruchy.

Duplikace

Typ mutace, při které dojde k opakování určité části DNA. To znamená, že se jeden úsek DNA zkopíruje a přidá se vedle původního úseku, což vede k tomu, že daná sekvence je přítomna vícekrát.

Inzerce

Typ mutace, při které se do DNA přidává nový úsek, což znamená, že dochází k vložení jednoho nebo více nukleotidů do genetického kódu.

Indel

Zkratka pro „insertion – deletion“ neboli „vložení a smazání“ označuje typ mutace, při které dochází zároveň k vložení a odstranění jednoho nebo více nukleotidů ve stejném místě DNA.